ABOUT US
Продукты

Редкие заболевания

Редкие и недиагностированные заболевания часто связаны со сложными генетическими механизмами, которые остаются скрытыми при традиционных методах диагностики. Варианты, такие как CNV, глубокие интронные мутации, структурные перестройки или ультраредкие изменения одного нуклеотида, легко могут быть пропущены, что задерживает диагностику и лечение. Благодаря надежным решениям Illumina для секвенирования нового поколения (NGS), эти геномные изменения теперь можно обнаруживать точно, эффективно и в больших масштабах. Независимо от того, работаете ли вы с предполагаемыми моногенными заболеваниями, необъяснимой задержкой развития или недиагностированными синдромами, Illumina предлагает гибкие инструменты для перехода от клинического подозрения к молекулярной диагностике.

WES или WGS: найдите подходящий вариант.

Связаться с нами

Полногеномное секвенирование

Полное экзомное секвенирование

Полногеномное секвенирование (WGS)

Комплексный подход к выявлению всех типов вариантов по всему геному.

  • Кодирует и некодирующие регионы, включая промоторы, интроны, UTR-области, энхансеры и интергенные последовательности.

  • Выявляет однонуклеотидные варианты (SNV), инделы, варианты числа копий (CNV), структурные варианты (SV) и расширения повторов.

  • Является ключевым методом в случаях, когда секвенирование экзома не даёт однозначных результатов, либо при подозрении на некодирующие мутации, структурные перестройки или регуляторные изменения.

  • Предпочтителен в неонатальной и педиатрической интенсивной терапии, при мультисистемных синдромах или в пренатальной диагностике, где требуется быстрое и всестороннее геномное понимание.

Разработано с использованием набора Illumina DNA PCR-Free Prep Kit:

  • Идеально подходит для WGS-приложений, требующих высокого качества данных и минимального смещения.

  • Исключает ПЦР-амплификацию, снижая уровень дупликаций и количество ложноположительных результатов.

  • Обеспечивает отличную производительность в GC-богатых и повторяющихся регионах.

  • Совместим с платформами короткого чтения, такими как NovaSeq™ X Plus, а также с облачным и встроенным анализом с использованием конвейеров DRAGEN™.

  • Масштабируется от анализа отдельных образцов до популяционных исследований.

DNA PCR-Free Prep Kit
Обзор полногеномного секвенирования

Высокая
равномерность покрытия

Генетические исследования

Весь геном

Технология Illumina DNA PCR-Free обеспечивает равномерное покрытие для всего диапазона содержания GC в геноме человека.

Полное экзомное секвенирование

Широкий и эффективный подход, нацеленный на все кодирующие белки регионы генома.

  • Анализирует около 20 000 экзонов (примерно 1–2 % генома), в которых выявляется около 85 % известных патогенных вариантов.

  • Идеально подходит для случаев с неясными или перекрывающимися фенотипами, множественными дифференциальными диагнозами или при подозрении на менделевские заболевания.

  • Поддерживает анализ по схеме «трио» для выявления мутаций de novo или составных гетерозиготных мутаций.

Приготовлено с использованием набора Illumina DNA Prep with Exome Enrichment Kit:

  • Быстрый, ориентированный на автоматизацию двухдневный рабочий процесс.

  • Высокая равномерность покрытия и низкий уровень дупликаций.

  • Совместим с широким диапазоном входных количеств и типов образцов.

  • Поддерживает выявление как герминальных, так и соматических вариантов.

  • Опциональное секвенирование митохондриальной ДНК (мтДНК), интегрированное в рабочий процесс, идеально подходит для оценки нейромышечных или метаболических нарушений.

Illumina DNA Prep with Exome Enrichment Kit
Обзор полногеномного секвенирования

Низкая стоимость

Скрининг и диагностика заболеваний

2 % генома

Полное освещение вариантов генов, связанных с заболеваниями, в общедоступных базах данных.